TROMBOFILIA: COS’E’ E COME SI DIAGNOSTICA?

La trombofilia (chiamata a volte ipercoagulabilità o stato protrombotico) è un’anomalia della coagulazione del sangue che aumenta il rischio di trombosi. La trombofilia è per lo più asintomatica, per cui risulta fondamentale adottare misure di controllo preventive. All’origine di una malattia tromboembolica venosa troviamo dunque molteplici cause, che generalmente vengono identificate come congenite oppure acquisite. Esiste cioè una percentuale di casi in cui un organismo è geneticamente predisposto a formare dei trombi nei vasi sanguigni, ad esempio per via di una carenza di proteine nel nostro organismo; un eventuale dubbio tal senso potrà essere sciolto da un test del DNA che indaghi la predisposizione genetica a sviluppare patologie cardiovascolari. La maggior parte delle anomalie genetiche che causano la trombofilia si verifica a livello delle proteine necessarie per la coagulazione, ma si possono anche verificare anomalie nelle sostanze che rallentano la formazione dei coaguli o li dissolvono. La causa più comune di trombofilia ereditaria è il Fattore V di Leiden, variante della proteina fattore V umana dovuta ad una mutazione a carico del gene che codifica il fattore V della coagulazione.
Lo SCREENING DI BASE per la diagnosi di trombofilia congenita comprende le mutazioni del Fattore V di Leiden (mutazione G1691A), del Fattore II (mutazione G2021A della protrombina) e le mutazioni MTHFR (C677T e A1298C).
Il PANNELLO COMPLETO comprende PT, PTT, Fibrinogeno, Antitrombina III, dosaggio Omocisteina, Proteina C Coagulativa, Proteina S Libera, Resistenza alla proteina C attivata (APCR), mutazione Fattore V di Leiden (mutazione G1691A), mutazione Fattore II (mutazione G2021A della protrombina), mutazioni MTHFR (C677T e A1298C).