ESAMI GENETICI SUL DNA: QUALI SI POSSONO FARE?

I test genetici rappresentano una conquista piuttosto recente della medicina, sebbene ancora in evoluzione. La decodifica del DNA ha infatti iniziato a porre le basi di quella che oggi viene chiamata medicina predittiva che è costituita da tutte quelle informazioni genetiche che possono aiutare a determinare alcune possibili malattie a cui l’organismo può essere naturalmente predisposto e fornire, laddove possibile, eventuali indicazioni per prevenirle con la correzioni della causa, nella maggior parte dei casi correlata allo stile di vita, o tramite la diagnosi precoce.
Gli esami sono eseguiti dal lunedì al venerdì dalle 7.30 alle 10.30 tramite un semplice prelievo di sangue presso il Laboratorio Suzzi di Cesena senza necessità di prenotazione, nè di digiuno, nè di ricetta medica.
Gli esami più richiesti sono:
– Cariotipo da sangue periferico
L’analisi del cariotipo, o mappa cromosomica, è un esame di citogenetica che consente di verificare la presenza di anomalie cromosomiche di tipo numerico o strutturale.
È un esame comunemente richiesto nei casi di infertilità, per individuare potenziali cause genetiche.
– Fibrosi cistica (34 o 139 mutazioni)
Tra gli esami preconcezionali il più comunemente prescritto è il test genetico per la Fibrosi Cistica (FC), impiegato per valutare se i genitori sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), causa della patologia. Circa un individuo su 27 è portatore sano di Fibrosi Cistica, ovvero possiede una copia del gene sana e una mutata e non presenta alcun sintomo. Nel caso in cui due individui portatori sani abbiano un figlio, questo ha il 25% di probabilità di contrarre la Fibrosi Cistica. Testare entrambi i genitori consente di ridurre drasticamente questo rischio.
– beta talassemia (23 mutazioni)
– fattori della coagulazione (Fattore II protrombina, Fattore V Leiden,..)
– HLA B27
– HLA DQ2-DQ8
– intolleranza al lattosio
– MTHFR
– microdelezione del cromosoma Y
– mutazione C677T omocisteina
– sindrome X fragile XFS
– Tunel test
– Fish test
eccetera..
La lista non vuole essere esaustiva, per altri test contattare la segreteria al numero 054722376.